Далеко не все случаи рака связаны с изменениями в генотипе. Чаще всего, онкология возникает при сочетанном воздействии нескольких факторов. Но в некоторых случаях, онкологические заболевания передаются из поколения в поколение, и причиной этому являются дефекты в определенных генах, которые передаются по наследству.
К наследственным видам рака относятся некоторые формы рака груди, заболеваний яичников, толстого кишечника, желудка и других органов. Один и тот же ген может приводить к развитию рака различных органов у разных членов семьи.
Для оценки риска развития таких форм онкологической патологии, проводится генетическое исследование. Оно позволяет выявить изменения в определенных генах и предсказать вероятность развития злокачественных процессов в организме. По результатам этого исследования выявляются опасные в плане развития раковых заболеваний «органы-мишени», на которые следует обратить особое внимание. Своевременная профилактика и регулярные целенаправленные осмотры позволят снизить врожденный онкологический риск.
Наследственные онкологические заболевания у женщин
Существует особая форма рака груди и яичников, которая передается по наследству. Она связана с изменениями в генах BRCA 1 и 2. Эти гены повышают риск возникновения онкологического заболевания в среднем на 50–80%. При этом, не обязательно в семье должны отмечаться подобные случаи, так как ген может передаваться по мужской линии и проявиться только в женском организме.
Для своевременного выявления такой предрасположенности необходимо провести генетический скрининг, выявляющий мутации в этих генах. Кроме этого, каждая женщина независимо от результатов скрининга ежегодно должна проходить профилактическое обследование, которое включает в себя УЗИ малого таза, маммографию или УЗИ молочных желез (в зависимости от возраста), гинекологическое обследование и определение уровня онкомаркеров в крови.
Такое обследование позволяет выявить предраковые состояния и начальные формы рака.
Наследственность при других онкологических заболеваниях
Кроме гена BRCA повышенный риск развития онкологии может кодироваться в таких генах как:
- GSTM
- GSTP
- CHEK2
- GSTT
- BRAF
- PTEN
- NBS1
Мутации в каждом из них повышают риск развития онкологии определенных органов. Так, ген BRAF чаще всего обнаруживается при меланоме, опухолях яичников, щитовидной железы и толстого кишечника. Изменения в генах GSTP, GSTM и GSTT могут привести к развитию рака легких, пищевода и ротоглотки.
Объективная оценка вероятности развития онкологических заболеваний определенных органов позволяет больше времени уделять «слабым» местам организма и осознанно подходить к профилактике.
Генетические исследования онкологических заболеваний позволяют выявить риск развития:
- наследственных онкологических заболеваний;
- рака яичек и предстательной железы у мужчин;
- рака яичников и молочной железы у женщин;
- возникновения опухолей мочевого пузыря;
- рака щитовидной железы и др.