Для оценки состояния здоровья плода и своевременного выявления нарушений его развития, во время беременности проводится несколько скрининговых исследований. Одним из элементов скрининга является генетическое исследование, которое позволяет выявить наличие хромосомных перестроек, приводящих к развитию тяжелых врожденных заболеваний.
- дефекты развития нервной трубки и позвоночника (расщепление позвоночника);
- синдром Дауна;
- синдром Клайнфельтера;
- синдром Эдвардса;
- синдром Патау;
- синдром Шерешевского-Тернера и другие хромосомные заболевания.
Появление детей с такими заболеваниями возможно даже у тех семей, где ни разу не регистрировались наследственные заболевания. Для того чтобы оценить риск возникновения таких отклонений, на этапе планирования беременности проводится медико-генетическая диагностика с определением генотипа родителей. Если этот этап был упущен и при этом, был выявлен высокий риск развития генетической патологии, во время беременности проводится генетический скрининг.
Проведение генетического пренатального скрининга
Генетические исследования в период беременности желательно проходить всем женщинам, так как это позволяет вовремя выявить развитие тяжелой генетической аномалии плода. Особенно актуальной эта рекомендация становится для семейных пар, у которых присутствуют такие факторы риска как:
- возраст старше 35 лет;
- наследственные заболевания у любого из родственников;
- рождение ребенка с хромосомной или другой наследственной патологией;
- в анамнезе у женщины были выкидыши, самопроизвольные аборты и невынашивание беременности;
- в период предполагаемого зачатия и на ранних сроках беременная женщина перенесла любое инфекционное заболевание или принимала лекарства.
Для проведения генетического скрининга у матери берется образец крови из вены, из которого выделяют ДНК плода, свободно циркулирующую в крови. После этого, проводится анализ хромосом на выявление участков генетических мутаций.
По истечении нескольких дней, пациент получает результат исследований, которые позволяют определить наличие или отсутствие генетических аномалий с вероятностью в 99%.
Определение пола плода на ранних сроках
С помощью генетического скрининга также можно определить пол будущего ребенка. Примерно с 8-й недели беременности ДНК плода можно выделить из крови матери с помощью современных технологий. Такой анализ не требует какого-либо воздействия на сам плод и позволяет определить пол ребенка гораздо раньше, чем ультразвуковое исследование.
Город:
Местонахождение:
