Пренатальный скрининг

Для оценки состояния здоровья плода и своевременного выявления нарушений его развития, во время беременности проводится несколько скрининговых исследований. Одним из элементов скрининга является генетическое исследование, которое позволяет выявить наличие хромосомных перестроек, приводящих к развитию тяжелых врожденных заболеваний.

К заболеваниям, возникающим на генетическом уровне, относятся:

• дефекты развития нервной трубки и позвоночника (расщепление позвоночника);
• синдром Дауна;
• синдром Клайнфельтера;
• синдром Эдвардса;
• синдром Патау;
• синдром Шерешевского-Тернера и другие хромосомные заболевания.

Появление детей с такими заболеваниями возможно даже у тех семей, где ни разу не регистрировались наследственные заболевания. Для того чтобы оценить риск возникновения таких отклонений, на этапе планирования беременности проводится медико-генетическая диагностика с определением генотипа родителей. Если этот этап был упущен и при этом, был выявлен высокий риск развития генетической патологии, во время беременности проводится генетический скрининг.

Проведение генетического пренатального скрининга

Генетические исследования в период беременности желательно проходить всем женщинам, так как это позволяет вовремя выявить развитие тяжелой генетической аномалии плода. Особенно актуальной эта рекомендация становится для семейных пар, у которых присутствуют такие факторы риска как:

• возраст старше 35 лет;
• наследственные заболевания у любого из родственников;
• рождение ребенка с хромосомной или другой наследственной патологией;
• в анамнезе у женщины были выкидыши, самопроизвольные аборты и невынашивание беременности;
• в период предполагаемого зачатия и на ранних сроках беременная женщина перенесла любое инфекционное заболевание или принимала лекарства.

Для проведения генетического скрининга у матери берется образец крови из вены, из которого выделяют ДНК плода, свободно циркулирующую в крови. После этого, проводится анализ хромосом на выявление участков генетических мутаций.

По истечении нескольких дней, пациент получает результат исследований, которые позволяют определить наличие или отсутствие генетических аномалий с вероятностью в 99%.

Определение пола плода на ранних сроках

С помощью генетического скрининга также можно определить пол будущего ребенка. Примерно с 8-й недели беременности ДНК плода можно выделить из крови матери с помощью современных технологий. Такой анализ не требует какого-либо воздействия на сам плод и позволяет определить пол ребенка гораздо раньше, чем ультразвуковое исследование.