Генетические исследования семейных пар при планировании беременности

• невынашивание беременности, наличие выкидышей и самопроизвольных абортов;
• вредные условия работы одного из родителей;
• возраст женщины на момент планирования беременности старше 35 лет;
• родственный брак;
• рождение в семье ребенка с генетической патологией;
• присутствие наследственных заболеваний в роду у любого из родителей.

При наличии любого из этих факторов риска, проведение медико-генетического исследования настоятельно рекомендовано специалистами.

Генетические исследования после зачатия

Генетическое исследование может быть проведено как до зачатия, так и во время самой беременности. В этом случае, определяется наличие или отсутствие генетической аномалии у уже развивающегося плода.

Генетические аномалии могут возникнуть при наличии факторов риска, упомянутых ранее, а также при вредных воздействиях в момент зачатия и на ранних сроках беременности, которые могут привести к повреждению генетического аппарата клеток эмбриона.

К таким воздействиям относятся инфекции, некоторые лекарственные препараты, сильнодействующие и химические вещества, ионизирующее излучение и другие воздействия.

Проведение медико-генетических исследований семейных пар

Оба родителя проходят генетическое исследование на кариотип (хромосомный состав), носительство рецессивных (неактивных) генов наследственных заболеваний. При необходимости также проводится скрининг на наличие генов, способствующих развитию определенных болезней.